אשף אבחון גנודרמטוזות
Genodermatosis Diagnostic Wizard
מאת ד"ר יהונתן קפלן | עודכן: 2026-03-22
🧬 אשף אבחון גנודרמטוזות
כלי אינטראקטיבי לסיוע בזיהוי תסמונות גנטיות עוריות (גנודרמטוזות). האשף מנתח שילוב של ממצאים קליניים, גיל הופעה, היסטוריה משפחתית ומעורבות מערכתית כדי להציע אבחנות מתאימות עם בדיקות גנטיות מומלצות.
מיועד לרופאי עור המתמודדים עם חשד לגנודרמטוזה בקליניקה. האשף מכסה 11 תסמונות נפוצות כולל אפידרמוליזיס בולוזה, איכטיוזיס, נוירופיברומטוזיס, טוברוס סקלרוזיס, תסמונת גורלין ועוד. התוצאות כוללות גנים רלוונטיים, סוג בדיקה מומלצת ומרכזים בישראל.
בחרו ממצאים קליניים
4 שלבים - ממצאים, גיל, משפחה, מערכות
📍ממצאי עור עיקריים(בחרו עד 3)
📚 מקורות
- Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 3rd ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2024.
- Legius E, et al. Revised diagnostic criteria for NF1. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. PubMed
- Has C, et al. Consensus reclassification of inherited EB. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. PubMed
- Park JS, et al. Inherited ichthyosis as a paradigm. JAAD. 2022;89(6):1215-1226. PubMed
- Malfait F, et al. 2017 International Classification of EDS. Am J Med Genet C. 2017;175(1):8-26. PubMed
- EDF Guidelines on Palmoplantar Keratoderma. Eur Dermatol Forum. 2019.
עודכן: מרץ 2026 | מאת ד״ר יהונתן קפלן, FACMS