גנודרמטוזות
Genodermatoses
EB, איכתיוזיס, NF1, TSC, גורלין ו-PPK: סימני אזהרה, אבחנה גנטית, ניהול ומשאבים בישראל
מאת ד"ר יהונתן קפלן
מה תמצאו כאן?
מרכז הגנודרמטוזות הוא משאב ייחודי שנבנה במיוחד עבור הדרמטולוג בישראל. אשף האבחון מנתב לפי ממצאים קליניים ומציע אבחנות מבדלות ובדיקות גנטיות מתאימות, ורשימת סימני האזהרה לפי גיל מסייעת לזהות מחלה גנטית מוקדם. תשעה מדריכים מפורטים מכסים את כל הגנודרמטוזות המרכזיות מ-EB ואיכתיוזיס דרך NF1 ו-TSC ועד קרטודרמה פלמופלנטרית עם מוטציות founder מזרח-תיכוניות. אלגוריתם הבדיקות הגנטיות מנחה מתי להפנות לייעוץ גנטי ומה להזמין, ושני Deep Dives מעמיקים מכסים את הנושא ביסודיות.
Deep Dive
ניתוח מעמיק של מאמרים פורצי דרך
מדריכים קליניים
פרוטוקולים, אלגוריתמים וטבלאות עזר קליניות
רשימת סימני אזהרה לגנודרמטוזות
Red Flags Checklist
סימני אזהרה לפי גיל ומערכת - מתי לחשוד במחלת עור גנטית
אפידרמוליזיס בולוזה - EB
Epidermolysis Bullosa
סיווג EB, אבחון (DIF+TEM+גנטי), ניהול פצעים, מעקב SCC
ספקטרום האיכתיוזיס
Ichthyosis Spectrum
סיווג, טיפול (קרטוליטיים, Acitretin, NB-UVB) ומוטציות ייחודיות לישראל
נוירופיברומטוזיס סוג 1 - NF1
Neurofibromatosis Type 1
קריטריונים מעודכנים 2021, Selumetinib, מעקב ומשאבים בישראל
טוברוס סקלרוזיס - TSC
Tuberous Sclerosis Complex
קריטריונים אבחנתיים, Everolimus, ניהול ממצאי עור
תסמונת גורלין - Nevoid BCC Syndrome
Gorlin Syndrome
PTCH1/SUFU, ניהול BCC מרובים, Vismodegib, הימנעות מהקרנות
קרטודרמה פלמופלנטרית - PPK
Palmoplantar Keratoderma
סיווג PPK, מוטציות founder במזרח התיכון, סימני אזהרה לסרטן
אלגוריתם בדיקות גנטיות
Genetic Testing Algorithm
מתי להפנות לגנטיקה, Single gene vs Panel NGS vs WES, מרכזים בישראל
גנודרמטוזות רקמת חיבור
Connective Tissue Genodermatoses
EDS, PXE, Cutis Laxa, Marfan - אבחון והפניה
טמפלייטים קליניים(12)
אנמנזה, בדיקה, סיכום והמלצות. מוכן להעתקה לתיק הרפואי
איכטיוזיס תורשתי
Ichthyosis (Hereditary)
טוברוס סקלרוזיס
Tuberous Sclerosis Complex (TSC)
קסרודרמה פיגמנטוזום
Xeroderma Pigmentosum (XP)
תסמונת אהלרס-דנלוס - ביטויים עוריים
Ehlers-Danlos Syndrome - Cutaneous Features
תסמונת גורלין
Gorlin Syndrome (Nevoid Basal Cell Carcinoma Syndrome)
אינקונטיננציה פיגמנטי
Incontinentia Pigmenti
פסאודוקסנתומה אלסטיקום (PXE)
Pseudoxanthoma Elasticum (PXE)
תסמונת קאודן (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome)
Cowden Syndrome (PTEN Hamartoma Tumor Syndrome)
אפידרמוליזיס בולוזה
Epidermolysis Bullosa
נוירופיברומטוזיס
Neurofibromatosis Type 1 (NF1)
איכטיוזיס תורשתי
Ichthyosis (Hereditary)
תסמונת אהלרס-דנלוס - ביטויים עוריים
Ehlers-Danlos Syndrome - Cutaneous Features
מאמרים מקצועיים(1)
סקירות מבוססות ראיות, Journal Club וחידושים
Scores & כלים קליניים
מדדים אינטראקטיביים לחומרה ואיכות חיים
שאלות נפוצות
תשובות לשאלות המרכזיות
יש לחשוד בגנודרמטוזה כאשר מופיעים ממצאי עור בלידה או בינקות (כמו שלפוחיות, קולודיון, אריתרודרמה), כאשר יש דפוס תורשתי ברור, או כאשר יש שילוב של ממצאי עור עם מעורבות מערכתית (CNS, עיניים, לב). כמו כן, BCC לפני גיל 30 או סרטני עור מרובים בגיל צעיר מחייבים בירור גנטי.
EB מחולק ל-4 סוגים עיקריים: EBS (KRT5/14, שלפוחיות תוך-אפידרמליות), JEB (LAMA3/LAMB3/LAMC2, צורת Herlitz קטלנית), DEB (COL7A1, סיכון גבוה ל-SCC ב-RDEB), ו-Kindler (FERMT1). האבחנה כוללת DIF, TEM ופאנל גנטי.
בישראל זמינות בדיקות Single gene, פאנלי NGS ו-WES במרכזים כמו שיבא, הדסה, רמב"ם ושניידר. הייעוץ הגנטי מתבצע לפי חוק זכויות החולה ועם התחשבות בחוק מידע גנטי 2000 (ביטוחי בריאות). דור ישרים מציע סקירת מוטציות founder.
- Spitz JL. Genodermatoses: A Clinical Guide to Genetic Skin Disorders. 3rd ed. Lippincott Williams & Wilkins; 2024.
- IJDVL. Genodermatoses: An Update. Indian J Dermatol Venereol Leprol. 2025.
- Legius E, et al. Revised diagnostic criteria for neurofibromatosis type 1 and Legius syndrome. Genet Med. 2021;23(8):1506-1513. PMID: 34012067
- Has C, et al. Consensus reclassification of inherited epidermolysis bullosa and other disorders with skin fragility. Br J Dermatol. 2020;183(4):614-627. PMID: 32017015
- Park JM, et al. Tuberous sclerosis complex: Dermatological management. J Dermatol. 2022;49(10):943-952. PMID: 35801530
- EDF Guidelines on Palmoplantar Keratoderma. Eur Dermatol Forum. 2019.
- Malfait F, et al. The 2017 International Classification of the Ehlers-Danlos Syndromes. Am J Med Genet C Semin Med Genet. 2017;175(1):8-26. PMID: 28306229
תחומים קשורים
Formulary
סל הבריאות. בדיקת זמינות
⚠️המידע באתר מיועד לאנשי מקצוע בתחום הרפואה בלבד. יש לבצע הצלבה עם מקורות נוספים ולהפעיל שיקול דעת קליני בכל מקרה.